|
Прошло немногим более 100 лет со дня выхода в свет книги К. Рокитанского «Дефекты сердечных перегородок», заложившей по существу научные основы изучения врожденных пороков сердца. За этот период накопился огромный практический опыт по клинической диагностике пороков развития сердца, разработаны различные инструментальные методы обследования больных (электрокардиография, фонокардиография, рентгенокардиогра-фия, катетеризация полостей сердца и ангиокардиография, допплеркардиография и др.)- К решению вопросов, касающихся врожденных пороков сердца, постоянно привлекаются не только кардиохирурги и педиатры, но и специалисты самых различных направлений (анестезиологи, патофизиологи, гематологи, генетики, кибернетики и др.), что указывает на значимость проблемы и позволяет решить ряд важных задач для науки и практики. Авторы монографии педиатр-кардиолог и кардиохирург написали настоящую книгу с целью максимально расширить представления практических врачей о состоянии проблемы врожденных пороков сердца. В монографии последовательно и доступно изложены клинико-диагностические подходы к распознаванию врожденных пороков сердца на основе богатого научного и практического опыта в этой сложной области клинической медицины,, накопленного как у нас в стране, так и за рубежом. В книге также можно найти сведения об основах хирургической .тактики при врожденных пороках сердца в объеме, необходимом для практических врачей. Авторы отдают себе отчет в том, что написание настоящей книги было возможным лишь при активном участии их коллег и сотрудников, за что приносят им благодарность и признательность. Этиология. Среди причин врожденных пороков сердца можно выделить следующие: 1) хромосомные нарушения — 5%; 2) мутация одного гена — 2—3%; 3) факторы среды (алкоголизм родителей, краснуха, лекарственные препараты и др.) — 1—2 %; 4) полигенно-мультифакториальное наследование — 90%. При различных хромосомных аберрациях возникают количественные и структурные мутации хромосом. Аберрации крупных и средних хромосом в большинстве своем не совместимы с жизнью. Аберрации, совместимые с жизнью, проявляются различными клиническими синдромами множественных аномалий хромосом, которые включают в себя и врожденные пороки сердца (ВПС). Пороки сердца, ассоциирующиеся с хромосомными аномалиями, всегда являются частью синдрома полисистемных пороков развития, а не изолированными дефектами. Скрининг больных с ВПС на хромосомные аномалии не имеет особого значения, если поражение сердца не сочетается с другими пороками развития. При трисомии аутосом дефекты перегородок (дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, их сочетание) оказываются самыми частыми. ВПС при аномалиях половых хромосом бывают значительно реже, чем при три-, сомиях аутосом. Только 10 —16% женщин с кариотипом 45Х имеют порок развития сердечно-сосудистой системы, чаще всего — коарктацию аорты или дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Около 2 % ВПС обусловлены мутациями единичных генов. Так же как в случаях аномалий хромосом, большинство ВПС, связанных с мутациями единичных генов, сочетается с аномалиями развития других органов. При многих формах патологии, наследуемых в соответствии с простыми менделевскими закономерностями, пороки развития сердечно-сосудистой системы являются частью синдрома с аутосомно-доминантным (синдромы Холта—Орама, Нунана, Крузона, Марфана и др.), аутосомно-рецессивным (синдромы Гурлер, Картагенера, Карпентера, Эллиса-ван-Кревельда, Робертса и др.) типами наследования или сцепленных с Х-хромосомой (синдромы Аазе, Элерса—Данло V типа, Гольтца, мукополисахаридоз II типа — синдром Гунтера и др.). Необходимо подчеркнуть ряд общих принципов для
Источник: books4study.name
|
|
