Врожденные пороки сердца (ВПС) – одна из наиболее частых аномалий развития у детей. Известно около 90 вариантов ВПС и около 200 их сочетаний.
Они составляют 22-25% всех врожденных аномалий развития. Частота встречаемости ВПС составляет около 1% живорожденных детей. В эту оценку не входят такие частые варианты развития, как нормально функционирующий двустворчатый аортальный клапан, дополнительные хорды в левом желудочке и пролапс митрального клапана. В трети случаев ВПС сочетаются с другими аномалиями развития. В России ежегодно рождается около 20-22 тысяч детей с врожденными пороками сердца.
Генетические причины ВПС
В значительной части случаев причиной ВПС являются генетические изменения (мутации).
В 10-12% случаев гемодинамически значимые ВПС являются составной частью хромосомных синдромов (Шестопалова Е. и соавт., 2000). Исследованием, которое может помочь установить, связан ли ВПС с хромосомными аномалиями, является кариотипирование (или цитогенетическое исследование).
Изолированные пороки сердца являются моногенными в 3-5% случаев, а примерно у 10% пациентов с ВПС тщательные осмотр и обследование позволяют выявить другие нарушения, которые могут быть проявлениями наследственного заболевания.
Средовые причины ВПС
Средовые факторы, которые могут стать причиной ВПС:
- внутриутробные инфекции, перенесенные в первом триметре беременности;
- токсическое воздействие на плод ряда лекарственных или иных веществ, произошедшее в период закладки и формирования структуры сердца (3-8 недели беременности); профессиональные вредности (работа с лаками, красками, бензином, другими химическими веществами; длительное воздействие высоких температур и т.д.).
Для того чтобы оценить, не могли ли какие-то внешние обстоятельства привести к нарушению формирования сердца плода, на консультацию к врачу-генетику Вам следует принести список ВСЕХ препаратов, которые принимала мама ребенка во время беременности, с указанием точных дозировок лекарств и сроков их приема.
Мультифакториальные ВПС
Мультифакториальные ВПС, развивающиеся в результате сочетания наследственной предрасположенности и факторов среды, являются самыми многочисленными, и составляют около 45% всех ВПС. В популяции часто встречаются аллельные варианты некоторых генов (например, генов, кодирующих ферменты фолатного цикла, или ферменты метаболизма некоторых лекарственных препаратов), которые могут повышать риск формирования у плода пороков развития сердца, урогенитального тракта и нервной трубки. При этом родители, являющиеся носителями этих генетических вариантов (полиморфизмов) практически здоровы. Выявление таких генетических вариантов у пары позволяет индивидуально спланировать программу профилактики рождения ребенка с пороками развития (периконцепционная профилактика).
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Важно помнить, что семьям, в которых есть или были случаи ВПС, рекомендуется медико-генетическое консультирование.
- Если порок сердца есть у одного из родителей, или близких родственников, врач-генетик может помочь установить его природу; выяснить, не связан ли ВПС с наличием какого-либо наследственного заболевания. В зависимости от типа порока сердца, степени родства с больным, врач-генетик может рассчитать вероятность рождения ребенка с ВПС у консультирующегося.
- Если у Вас уже были один или более случаев рождения ребенка с ВПС, врач-генетик может помочь может составить план обследования ребенка и родителей, для решения вопроса, имелись ли генетические причины у этого порока, в ряде случаев - установить диагноз наследственного заболевания, а также рассчитать вероятность повторного рождения ребенка с пороком развития у данной пары.
- Исходя из характера порока, диагноза, типа наследования, риска повторного рождения ребенка с ВПС, для каждой пары может быть разработана индивидуальная программа подготовки к беременности, комплекса обследований в первые недели беременности (в том числе, инвазивные методы и ДНК-диагностика). Такая программа профилактических и диагностических мероприятий позволяет оказать помощь семье в рождении здорового ребенка.
