Врожденные пороки сердца

К врождённым порокам сердца (ВПС) относятся дефекты и повреждения, имеющие место в структуре сердца и/или крупных сосудов и присутствующие с рождения. Большинство пороков нарушают кровоток внутри сердца либо по малому и большому кругам кровообращения. Пороки сердца встречаются несколько чаще, нежели чем другие виды пороков развития, а также чаще приводят к летальному исходу.

Этиология

Причиной, которая вызвала развитие врождённого порока сердца, могут являться как генетические, так и экологические факторы. Наиболее часто имеет место их сочетание.

Генетические факторы

Наиболее известными причинами развития врождённых пороков сердца являются точечные генные изменения, а также хромосомные мутации в виде дупликации или делеции сегментов ДНК. Основные мутации хромосом (такие, как трисомии 13, 18 и 21) являются причиной возникновения 5-8% зарегистрированных случаев ВПС, наиболее распространённым фактором является трисомия 21.

Экологические факторы

Генетические мутации развиваются вследствие воздействия мутагенов, относящихся к трём основным категориям:

• Химические мутагены. Фенолы красок и лаков, бензпирен (при табакокурении), нитраты, гидантоин;
• Физические мутагены, особенно ионизирующее излучение;
• Биологические мутагены (вирус краснухи, который, поражая организм матери, приводит к врожденной краснухе с триадой Грега – катаракта, глухота, и ВПС; сахарный диабет, системная красная волчанка и фенилкетонурия у матери).

Связь возникновения врожденных пороков с полом пациента

Данное исследование проводилось в начале семидесятых годов прошлого века по данным нескольких крупных кардиохирургических центров в сочетании с литературными данными. Был проведен анализ 31 814 пациентов, которые страдали пороком сердца и магистральных сосудов. В результате была обнаружена четкая связь между типом порока и полом больного. Все врожденные пороки сердца по соотношению полов можно разделить на «женские», «мужские» и «нейтральные».

К женским врожденным порокам относятся болезнь Лаутембахера, открытый артериальный проток, дефект предсердной перегородки вторичного типа, триада Фало, открытый артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки.

К мужским порокам относятся коарктация аорты, врожденный аортальный стеноз, транспозиция магистральных сосудов и тотальная аномалия соединения легочных вен. Ни одному из перечисленных мужских пороков сердца не соответствует ни одно аналогичное образование у филогенетических предшественников человека или у нормального эмбриона.

Остальные врожденные пороки сердца отнесли к нейтральному типу, поскольку частота их возникновения примерно одинакова у обоих полов. Также среди них выделяют простые (например, дефект предсердной перегородки первичного типа, дефект аорто-легочной перегородки, стеноз легочной артерии) и сложные (атрезия трехстворчатого клапана, аномалия Эбштейна и др.).

Простые пороки данной группы, равно как и женские, относят к атавистическим, но простые, в отличие от женских, являются возвратом к более далекому в филогенетическом и онтогенетическом смысле прошлому. Их можно даже рассматривать как остановку развития сердца на раннем этапе эмбриогенеза – примерно второй-третий месяц жизни эмбриона, в течение которых и происходит формирование сердца как анатомического образования. При возникновении сложных пороков нейтральной группы от преобладания в них женских либо мужских компонентов и зависит соотношение полов.

Классификация

На настоящий момент существует множество различных классификаций врожденных пороков сердца и магистральных сосудов.

ВПС принято условно делить на две группы:

• Белые, или бледные. Без смешивания венозной и артериальной крови, с лево-правым сбросом крови. Включают в себя 4 группы:
  • С обогащением малого круга кровообращения (дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, АВ-коммуникация и т.д.);
  • С обеднением малого круга кровообращения (например, изолированный пульмональный стеноз и т.д.);
  • С обеднением большого круга кровообращения (коарктация аорты, изолированный аортальный стеноз и т.д.);
  • Без значительного нарушения системной гемодинамики ( дистопии сердца – брюшная, грудная, шейная; диспозиции сердца – синистро-, декстро-, мезокардии).
• Синие (со смешиванием венозной и артериальной крови, с право-левым сбросом крови). Включают в себя 2 группы:
  • С обогащением малого круга кровообращения (комплекс Эйзенмегера, полная транспозиция магистральных сосудов и т.д.);
  • С обеднением малого круга кровообращения (аномалия Эбштейна, тетрада Фало и т.д.).

Для создания общей классификационной системы в 2000 году была разработана Международная Номенклатура врожденных пороков сердца и магистральных сосудов.

Гипоплазия

Данная патология поражает сердце, как правило, приводя в итоге к недоразвитию левого или правого желудочка. Это приводит к тому, что фактически только одна сторона обладает способностью эффективно качать кровь. Гипоплазия является достаточно редкой патологией, но считается наиболее серьезной формой ВПС. При поражении левой стороны сердца такое состояние называют синдромом гипоплазии левых отделов сердца, и при поражении правых отделов, соответственно, синдромом гипоплазии правой стороны сердца. При обоих этих состояниях наличие у ребенка открытого артериального протока – а при поражении гипоплазией правой стороны сердца, также и открытого овального окна – является жизненно важным для возможности пациента дожить до момента проведения операции, так как иначе, без этих путей, кровь не может циркулировать в организме или в легких, в зависимости от стороны порока. Гипоплазия сердца является, как правило, синим пороком сердца.

Дефекты обструкции

Подобная патология возникает при стенозе или атрезии клапанов сердца, вен или артерий. Основные пороки – стеноз аортального клапана, стеноз легочного клапана, коарктация аорты. Такие пороки как субаортальный стеноз или стеноз двустворчатого клапана возникают относительно редко. Любая атрезия или стеноз могут привести к расширению сердца и развитию гипертонии.

Дефекты перегородки

Перегородка – это стенка, отделяющая правую часть сердца от левой. При дефектах межжелудочковой или межпредсердной перегородки кровь свободно движется из левой половины сердца в правую, тем самым уменьшая эффективность работы сердца. Является наиболее распространенным типом ВПС.

Синие пороки

Синие пороки сердца получили свое название в связи с тем, что пациент, страдающий ими, обладает характерным голубовато-серым цветом кожи из-за постоянной нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят тотальную аномалию соединения легочных вен, персистирующий артериальный ствол, тетраду Фалло, врожденный стеноз трехстворчатого клапана, а также транспозицию магистральных сосудов.

Симптомы

Клинические проявления зависят от тяжести и типа порока сердца. Зачастую симптомы проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые из ВПС могут оставаться незамеченными пациентом и врачами на протяжении всей жизни. У ряда пациентов симптоматика отсутствует вовсе. У прочих других могут наблюдаться цианоз, одышка, обмороки, недоразвитие мышц, сердечные шумы, плохой аппетит, низкий рост, очень частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при ВПС возникают из-за его неправильного анатомического строения. Они зачастую обнаруживаются при аускультации. Однако, не все сердечные шумы обусловлены ВПС, требуется дифференциальная диагностика.

Также все клинические проявления ВПС можно условно объединить в 4 синдрома:

• Кардиальный. Пациент жалуется на боли в области сердца, сердцебиение, одышку, перебои в работе сердца и т.п. При внешнем осмотре выявляется цианоз или бледность, пульсация и набухание сосудов шеи, деформация грудной клетки (так называемый сердечный горб). Пальпаторно определяется изменения характеристик периферического пульса и АД, изменения характеристик верхушечного толчка (при гипертрофии или дилатации левого желудочка), появление сердечного толчка (наблюдается при гипертрофии/дилатации правого желудочка), так называемое кошачье мурлыканье при стенозах. Перкуторно обнаруживается расширение границ сердца. Аускультативно выявляется изменения силы, ритмичности, монолитности тонов, их тембра, появление тех или иных – характерных для каждого из пороков шумов и т.д.;
• Сердечной недостаточности с характерными проявлениями (одышечно-цианотические приступы и т.п.);
• Хронической системной гипоксии (отставание в росте, развитии, симптомы часовых стекол и барабанных палочек и т.п.);
• Дыхательных расстройств (в основном, при пороках с обогащением малого круга кровообращения).

Лечение в IMC Kliniken Koeln

Консервативным и оперативным лечением патологии занимается:

По всем вопросам лечения врожденных пороков сердца в кардиологическом центре IMC Kliniken Koeln GmbH обращайтесь
в Российское представительство по телефону ,
к немецким консультантам по телефону 8 (800) 200-23-90,
или отправьте запрос по эл. почте